Xét nghiệm đột biến gen globin là một xét nghiệm di truyền được sử dụng để xác định các đột biến trong gen globin, là gen mã hóa cho các chuỗi protein globin trong hemoglobin. Hemoglobin là một protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy đi khắp cơ thể.
Đột biến gen globin có thể dẫn đến các rối loạn máu, chẳng hạn như:
Thalassemia
Bệnh hồng cầu hình liềm
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình bầu dục
Quy trình
Quy trình xét nghiệm đột biến gen globin thường bao gồm các bước sau:
Lấy mẫu máu: Mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch trên cánh tay.
Chiết xuất DNA: DNA được chiết xuất từ các tế bào máu.
Khuếch đại DNA: DNA được khuếch đại bằng phản ứng chuỗi polymerase (PCR) để tạo ra nhiều bản sao của các gen globin.
Trình tự DNA: Các gen globin được trình tự để xác định các đột biến.
Kết quả
Kết quả xét nghiệm đột biến gen globin có thể giúp:
Chẩn đoán các rối loạn máu liên quan đến đột biến gen globin
Đánh giá mức độ nghiêm trọng của rối loạn máu
Xác định nguy cơ di truyền các rối loạn máu cho con cái
Lập kế hoạch điều trị phù hợp
Lưu ý:
Xét nghiệm đột biến gen globin thường được chỉ định cho những người có tiền sử gia đình mắc các rối loạn máu, những người có các triệu chứng của rối loạn máu hoặc những người đang lập kế hoạch có con.
Xét nghiệm này có độ chính xác cao, nhưng đôi khi có thể bỏ sót một số đột biến hiếm gặp. Do đó, nếu kết quả xét nghiệm âm tính nhưng vẫn nghi ngờ có đột biến gen globin, bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm bổ sung.
Mời bạn nhấp vào đường link dưới đây để đọc bài viết gốc từ website của chúng tôi và đọc thêm nhiều bài viết hữu ích khác.
Liên kết:
https://genplus.vn/xet-nghiem-dot-bien-gen-globin/
Bài viết khác:
https://gifyu.com/image/SVpNe
https://pastelink.net/qvlmedwm
https://www.notebook.ai/documents/249243
https://controlc.com/b1e2b680
https://tr.ee/m95yEIghBo
https://twitter.com/Genplus_vn/status/1775459008578810201
https://www.pinterest.com/pin/1024568983967512687/
https://www.apsense.com/status/16005507-19821364